Общественное объединение «Специалистов пренатальной медицины» при поддержке представительства ЗАК «АстраЗенека Ю-Кей Лимитед» в Республике Казахстан информирует Вас о продолжении диагностического проекта по молекулярно-генетическому тестированию пациентов детского возраста с диагнозом нейрофиброматоз 1 типа. Нейрофиброматоз – орфанное наследственное заболевание, общим клиническим проявлением которого является формирование множественных опухолей в тканях нейроэктодермального происхождения. Одной из сложных форм нейрофиброматоза является плексиформная нейрофиброма. Данное заболевание является нетипичным гистологическим вариантом нейрофибромы, характеризуется крупными размерами и диффузным ростом с вовлечением нервных узлов, сплетений и ветвей, часто выходя за пределы эпиневрия в окружающие ткани. Для данных опухолей характерна манифестация в раннем возрасте.
Задачами молекулярно-генетической диагностики является дифференциальная диагностика нейрофиброматоза 1 типа. При нечеткой клинической картине проведение молекулярно-генетической диагностики необходимо для постановки точного клинического диагноза.
Организация диагностического проекта будет реализована на базе лаборатории персонализированной геномной диагностики РГП «Больница Медицинского центра Управления Делами Президента Республики Казахстан» на ПХВ г.Астана.
Проведение молекулярно-генетического тестирования бесплатно для пациентов.
Критерии отбора пациентов:
— Гражданство РК
— Возраст от 2 до 18 лет
— Наличие неоперабельных плексиформных нейрофибром
Материал для анализа:
— Цельная венозная кровь в пробирке с ЭДТА
По всем вопросам обращаться по номеру:8 777 305 56 85, Айнабекова Лаура
*Для транспортной/курьерской службы:
Материал безопасен для транспортировки
В консультационном листе необходимо указать:
- ФИО пациента
- ИИН
- Дата рождения
- Город
- Диагноз
- Анамнез
- Контакты врача отправителя
